Comparação de polimorfismo do gene eNOS, entre pacientes com doença celíaca, atendidos no Hospital Universitário De Brasília (HUB) e grupos de indivíduos sadios

Abstract

A doença celíaca (DC) é classificada como uma enteropatia imuno-mediada que afeta o intestino delgado em pacientes com alelos HLA-DQA1 e DQB1 predisponentes, os quais codificam os heterodímeros do MHC de classe II, HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Estes pacientes podem ser sintomáticos ou assintomáticos. Para um correto diagnóstico dessa enteropatia, deve-se basear não só no perfil genético, mas também em exames sorológicos e histológicos. O diagnóstico de DC é de alta complexidade devido ao fato que os sinais e sintomas não são patognomônicos para a patologia. Portanto, o presente estudo objetivou-se à identificação de outro marcador genéticos associados à suscetibilidade da doença em questão, tendo o intuito facilitar a diagnose. Relacionou-se, então, o polimorfismo-894 G/T da eNOS com o grupo de 45 celíacos, comparando-se com o grupo de 50 pacientes sadios. Foi extraído o DNA genômico de todos indivíduos pertencentes a estes grupos e também foram colhidas informações clínicas e pessoais dos pacientes, tais como nome do paciente, idade, sexo, estado civil, data do registro da patologia estudada, perfil genotípico e o grau de lesão duodenal. Todo o DNA extraído foi submetido a PCR, e logo após a digestão enzimática, e foi possível notar por análise estatística, que a homozigose recessiva esteve presente somente em pacientes do grupo caso e, podendo então a eNOS ser um possível candidato a gene para avaliação da predisposição à doença.